الأرَق القاتل ..

[راحيل الأيسر]

الأرَق القاتل هُو مرض بريونيّ نادر يُؤثِّرُ في النوم، ويُؤدِّي إلى تدهور الوظيفة الذهنيَّة وضعف التناسُق، وتحدث الوفاة خلال مدة تتراوح بين بضعة أشهُر إلى بضع سنوات.


هناك شكلان للأرق القاتل:

العائليّ: يحدث هذا الشكل المسمَّى الأرق القاتل العائلي عن طريق الوراثة، وهو ينجُم عن طفرة مُحدَّدة في جينة بروتين طبيعيّ يُسمَّى بروتين البريون الخليويّ PrPC.
الفراديّ: ويحدث هذا الشكل تلقائيًا من دُون طفرةٍ جينيَّة.
يختلف الأرق العائلي القاتل والأرق القاتل الفراديّ عن الأمراض البريونية الأخرى، وذلك لأنَّهما يُؤثِّران بالدرجة الاولى في منطقةٍ واحدةٍ من الدِّماغ هي المهاد، ممَّا يُؤثِّر في النوم.

بالنسبة إلى الأرق العائلي القاتل، قد تبدأ الأَعرَاض في أواخر العقد الثاني من عُمر المريض وإلى بداية العقد السابع من عمره (المتوسط هُو 40 عامًا). تحدُث الوَفاة خلال فترةٍ تتراوَح بين 7 إلى 73 شَهرًا من بعد بدء الأَعرَاض عادةً. يبدأ الشكل الفرادي لهذا المرض في عمر متأخر بعض الشيء، ويكون متوسط العمر المتوقع أطولَ قليلًا.

الأعراض
بالنسبة إلى الشكل العائليّ، تنطوي الأعراض المبكِّرة على صعوبات بسيطة في النوم والبقاء في حالةٍ من النوم وأحيانًا نفضان وتشنجات وتيبُّس في العضلات. قد يتحرك المرضى كثيراً ويركلون بأقدامهم في أثناء النَّوم، ولا يستطيعون النوم على الإطلاق في نهاية المطاف؛ ولاحقًا، تتدهور الوظيفة الذهنية ويضعف التنسيق (يسمى الرَّنح ataxia). قد تتسرع نبضات القلب، وقد يزداد ضغط الدَّم، ويمكن أن يحدثَ تعرُّق شديد.

بالنسبة إلى الشكل الفراديّ، تنطوي الأعراض المبكرة على تراجع سريع في الوظيفة الذهنية وضعف التناسُق. قد لا يُفيد مرضى هذا الشكل عن مشاكل في النَّوم، ولكن يُمكن التحري عن مثل هذه المشاكل عن طريق دراسات النوم.

التشخيص
تقييم الطبيب
تخطيط النوم Polysomnography والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني positron emission tomography
الفحوصات الجينية بالنسبة إلى الشكل العائليّ
يعدّ الأطباء الأرق القاتل تشخيصًا مُحتملًا ونادرًا عندما تكون الأعراض نموذجيةً عند المرضى، مثل تدهور سريع في الوظيفة الذهنية أو ضعف التناسُق أو مشاكل النَّوم، ويستخدمون الفحوصات التالية لتأكيد التشخيص:

تخطيط النَّوم، حيث يُمكن التحرِّي من خلاله عن حالات غير طبيعية في نماذج النَّوم
التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني، حيث يُمكنه التحرِّي عن تشوُّهات مُعيَّنة في المِهاد
يجري تأكيد تشخيص الأرق القاتل العائليّ عن طريق الاختبارات الجينية.

المُعالَجة
التدابير الداعمة
لا تتوفَّر مُعالَجَة لهذا المرض.

تُركِّزُ مُعالَجة الأرق القاتل على التخفيف من الأَعرَاض، وجعل المرضى يشعرون بالراحة قدرَ الإمكان. جرت مُحاوَلة تدابير لمُساعدة المرضى على النَّوم، ولكن كانت فوائدها مؤقتةً فقط

[يافا احمد]

يا ساتر ، الصراحة أختي راحيل اول مرة اقرأ عن هذا المرض والحالة المزمنة هذه ، عافانا الله وإياكم وكأن مرضى الزهايمر ممكن ان يصيبهم حالة الأرق هذه ولا يستطيعون النوم بدون دواء.
حفظ الله الجميع من كل مكروه.

[راحيل الأيسر]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة يافا احمد

يا ساتر ، الصراحة أختي راحيل اول مرة اقرأ عن هذا المرض والحالة المزمنة هذه ، عافانا الله وإياكم وكأن مرضى الزهايمر ممكن ان يصيبهم حالة الأرق هذه ولا يستطيعون النوم بدون دواء.
حفظ الله الجميع من كل مكروه.

سلمك الله من كل سوء وحماك وحفظك يا عزيزتي..


أحب التجول يا يافا في عالم الطب والعلوم ( ولنبتعد من مفردة الأمراض ) ونلطفها بمفردة الطب والعلوم ..

فأقرأ العجب ، وأحمد الله على نعمه التي لا تعد ولا تحصى ..