الأمراض الوراثية تؤدي إلى التخلف العقلي وضعف البنية الجسمية ..

[راحيل الأيسر]

الأمراض الوراثية تؤدي إلى التخلف العقلي وضعف البنية الجسمية للمولود

إن تغير العدد.. اما أن يؤدي إلى زيادة الكروموسوم جسمي واحد وهذا يتسبب في نقصان شديد في العقلية ومن أمثلته المشهورة متلازمة داوني (الطفل المنغولي) الذي يكون عدد كروموسوماته 47 ويحدث في الذكر والأنثى.. وفي حالة وجود نقص كروموسوم جسمي واحد فنتائجه خطرة جداً على حياة الجنين وفي الغالب هو سبب مميت ويحدث الإسقاط مبكراً.. أما في الكروموسوم الجنسي فإن هذا النوع من التغيير مهما يكن شديداً فإنه لا يتعارض مع الحياة كما يحدث في متلازمة تيرنر مثلاً.
هناك أنواع أخرى من التغيير تشمل عيوباً في تركيب الكروموسوم أو أن يضيع قسم منه ويلتحق بكروموسوم آخر.
التغيير في الجين لا يرى تحت المجهر وإنما يعرف من تأثراته لأن التغيير في الجين يؤدي إلى نقص في بعض أنواع الانزيمات وبالتالي إلى انحراف في بعض العمليات الكيميائية الحيوية المخصص لها ذلك الانزيم المفقود وكمثل على ذلك هو اسوداد لون البول عند تعرضه للجو توجد قائمة طويلة مثل تلك الانحرافات في الجينات سوف تذكر في موضوع لاحق.
الأمراض التي تنقل كصفة غالبة (سائدة)
هذه الأمراض غير شائعة وأغلبها يتعلق بالجهاز العظمي وأوضح مثلٍ على ذلك هو قصر غير طبيعي في عظام الجسم الطويلة والذي يؤدي إلى قصر الأطراف العليا والسفلى والمعروف بالتقزم.
الأمراض التي تنتقل كصفة متنحية
معنى ذلك ان الشخص المصاب يحمل جينين من النوع المتنحي اما الذي يحمل جيناً متنحياً واحداً فيسمى حاملاً لذلك الجين.. وإذا كانا حاملين لهذه الصفة فإن احتمال ظهور المرض من الأطفال القادمين سيكون بنسبة واحد إلى أربعة ومن أمثلة هذه الأمراض هي لون البشرة والشعر الأبيض وضمور العضلات المستمر من الأطفال وأمراض الدم.
الأمراض الوراثية المنقولة على الكروموسوم الجنسي
في أغلب الحالات تنتقل بواسطة كروموسوم (x) وكصفة متنحية مثل مرض الاستعداد للنزف المسمى (هيموفيليا) المنقول على كروموسوم (x) ومن خواصه انه يصيب الذكور فقط ولكنه ينقل عن طريق النساء ولا يصبن به.. وكصفة سائدة فالزوجة التي تحمل هذه الصفة تنقل المرض إلى نصف أولادها وبناتها.. أما إذا كان الزوج هو الذي يحمل هذه الصفة فإنه ينقل المرض إلى بناته فقط وكمثل على ذلك نوع خاص من فقر الدم نتيجة تحلل كريات الدم الحمراء.